Donne portatrici di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2: la presa in carico clinica e psicologica

Sebbene la maggior parte dei casi di carcinoma della mammella e dell‘ovaio siano considerati “sporadici”, una quota inferiore al 10% del totale viene attualmente considerata “ereditaria”, ovvero riconducibile alla presenza di mutazioni germinali in geni che conferiscono un significativo rischio di sviluppo del carcinoma della mammella e/o degli annessi.

Attualmente sono stati identificati due geni principali responsabili di tale suscettibilità, il gene Brca1 e il gene Brca2, che renderebbero conto solo di una parte dei casi ereditari. Donne portatrici di mutazioni in questi geni presentano un‘elevata probabilità di sviluppare la malattia nell‘arco della vita e pertanto costituiscono, nell‘ambito della popolazione generale, una categoria che richiede un‘appropriata e “specifica” gestione medica che non può essere assimilata alle prestazioni fornite alla restante popolazione in termini di prevenzione, sorveglianza e terapia.

È ormai internazionalmente riconosciuta l‘importanza della consulenza genetica come prima tappa nell‘identificazione e nella gestione delle donne portatrici di mutazioni nei geni Brca1/Brca2: questa diagnosi genetica può causare da un punto di vista psicologico importanti cambiamenti e disagi che dovrebbero essere affrontati con un adeguato supporto psicologico.

Obiettivo finale del progetto è quello di offrire alle donne portatrici di mutazioni Brca1/Brca2 una presa in carico multidisciplinare dedicata, sia dal punto di vista della gestione del rischio di malattia che dal punto di vista psicologico.

Partner

Istituto clinico Humanitas

Finanziamento

180.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Giuseppe Filippetti
Per l‘Istituto clinico Humanitas: Monica Zuradelli