La presa in carico dei soggetti affetti da talassemia ed emoglobinopatie: percorsi e strutture
Le sindromi talassemiche sono le anemie ereditarie più comuni nel bacino del Mediterraneo e nel Sud-est asiatico. Sono caratterizzate dalla presenza di difetti genici a carico dei geni globinici con successive alterazioni quantitative nella produzione delle catene alfa e beta dell‘emoglobina. Le emoglobinopatie sono invece varianti qualitative dell‘emoglobina di cui la forma clinicamente più rilevante è la HbS o anemia a cellule falciformi (Scd
). Queste patologie affliggono circa il 7% della popolazione mondiale e rappresentano uno dei principali problemi economico-sanitari, sia per la complessità diagnostica di alcune forme, sia per la terapia che è economicamente gravosa e per tutta la vita.
Il progetto intende promuovere la presa in carico sanitaria e psicosociale dei soggetti affetti da talassemia ed emoglobinopatie, tenendo conto delle problematiche legate alla “transizione” intervenendo sia sul piano organizzativo che sul piano formativo.
In particolare, verranno effettuate un‘analisi degli aspetti clinici e organizzativi della transizione assistenziale dall‘età pediatrica all‘età adulta e una valutazione dei bisogni di informazione e sostegno psicologico per l‘adattamento alla malattia cronica dell‘adolescente e dell‘adulto.
Inoltre, verrà promosso il sostegno della genitorialità nei pazienti affetti da sindromi talassemiche ed emoglobinopatie anche con sviluppo di protocolli per la fecondazione assistita e valutato il ruolo dei diversi fattori che costituiscono le concause nello sviluppo dell‘epatopatia e nella possibile evoluzione ad epatocarcinoma nei soggetti adulti affetti da sindromi talassemiche e da emoglobinopatie.
Infine, rientra tra gli obiettivi del progetto assicurare il riconoscimento tempestivo dei portatori sani di talassemia ed emoglobinopatie nelle etnie a rischio degli immigrati in Italia.
Partner
Fondazione Ca‘ Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Finanziamento
360.000 euro
Referenti istituzionali
Per il Ccm: Maria Rita Tamburrini
Per la Fondazione Ca‘ Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: Maria Cappellini