Costruzione di percorsi diagnostico-assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale allargato

Nell’ultimo decennio, l’utilizzo della spettrometria di tandem massa ha modificato in modo sostanziale la filosofia dello screening neonatale, rendendo l’identificazione di oltre 40 errori congeniti del metabolismo su un singolo spot di sangue.
Questo innovativo approccio allo screening, definito screening neonatale allargato, permette l’individuazione precoce di un’ampia gamma di patologie del metabolismo intermedio, buona parte delle quali ad alto rischio di scompenso metabolico, ma suscettibili di un rilevante miglioramento della prognosi se precocemente trattati.

Mentre per le malattie oggetto dello screening neonatale “tradizionale” si sono consolidati percorsi diagnostico-assistenziali, mancano al momento a livello nazionale linee di indirizzo che stabiliscano percorsi assistenziali e requisiti essenziali per l’attività degli operatori coinvolti nella presa in carico e nel trattamento dei soggetti affetti dalle malattie oggetto dello screening allargato.

Il progetto propone la costruzione di una rete assistenziale integrata per i bambini con malattie metaboliche diagnosticate attraverso screening neonatale allargato. In particolare, verrà avviata la creazione di clinical pathways differenziate, specifiche per ciascuna delle patologie diagnosticabili attraverso screening neonatale allargato e sarà promossa l’individuazione nel territorio regionale dei centri clinici di riferimento in funzione.

Infine, il progetto intende realizzare un network informatico che consenta il flusso di dati in tempo reale fra centro screening, centro clinico, pediatra di base, Azienda sanitaria locale, Osservatorio epidemiologico regionale.

Partner

Ospedale pediatrico Bambino Gesù

Finanziamento

245.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Giovan Battista Ascone
Per l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù: Carlo Dionisi Vici