Capacity building e cittadinomica: azioni innovative per la literacy di professionisti sanitari e cittadini nell’era delle scienze omiche

L’analisi del genoma ha acquisito un ruolo specifico rilevante per il progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria con conseguente rapido sviluppo sia della genomica che della genetica molecolare. In questo contesto si è assistito, nel corso degli ultimi anni, ad una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche ma anche complesse  La diffusione delle discipline omiche è stata possibile principalmente grazie allo sviluppo di tecniche di indagine high-throughput in grado di generare enormi quantitativi di dati relativi ai diversi livelli gerarchici di complessità biologica (DNA, mRNA, proteine, metaboliti, etc…)). Queste tecnologie, come i sequenziatori di seconda generazione (Next Generation Sequencing - NGS), hanno un potenziale di applicazione molto vasto che va dall’aumento della comprensione di svariati processi fisiologici e fisiopatologici, al loro impiego nello screening, nella diagnosi e nella valutazione della storia naturale, della risposta alla terapia e/o della prognosi di diverse patologie, sia del bambino sia dell’adulto. Queste nuove tecnologie, inoltre, rivestono crescente importanza anche nell’identificazione di nuovi farmaci nonché nella valutazione della loro tossicità ed efficacia. La realtà odierna ci suggerisce, quindi, un sempre più rapido passaggio dalla medicina convenzionale a quella personalizzata ed in questo contesto risulta essere fondamentale lo sviluppo di una linea strategica che definisca la capacità di promuovere e di governare l’innovazione omics-related. Un grande passo in avanti  in tal senso è stato fatto con l'approvazione del "Piano nazionale per l'innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche". Questo atto di pianificazione nasce dall’esigenza di integrare la sempre maggiore disponibilità di strumenti sofisticati nel settore delle scienze genomiche con le pratiche correnti di sanità pubblica.  Il progetto è finalizzato alla implementazione del piano mediante la messa in atto di azioni mirate al raggiungimento di una migliore “alfabetizzazione” in campo genetico/omico, sia tra i professionisti sanitari sia tra i cittadini e le loro famiglie.

Il testo del progetto (Pdf: 366 kb)

Ente: Iss

Euro: 110.000,00