Il percorso per la gestione del rischio individuale su base familiare per il tumore del colon-retto

Il cancro colo-rettale (CCR) a base ereditaria rappresenta nel suo insieme il 20-30% di tutti i casi di CCR. In circa il 15-20% dei casi, il CCR si presenta in pazienti con una familiarità per CCR e che non rientrano nella definizione di sindrome tumorale ereditaria. L'interazione gene-ambiente di vita fa si che la malattia si possa manifestare in maniera eterogenea anche all'interno dello stesso nucleo familiare.

La forma più frequente di tumore colorettale a base ereditaria è l’HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) o sindrome di Lynch, che costituisce il 3-6% dei tumori colon rettali. L'altra forma di tumore colo rettale a base ereditaria è rappresentato dalla poliposi adenomatosa familiare (FAP), che è responsabile di meno dell’1% dei tumori colo rettali ed ha alla base una mutazione maggiore nel gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Un altro gene, il gene MUTYH, è responsabile di circa il 20% dei casi di FAP APC-negativi senza evidente storia di trasmissione verticale della malattia, la MAP (MUTYHAssociated Polyposis) è responsabile di circa l’1% dei tumori colo rettali.

I pazienti con CCR su base eredo-familiare hanno quindi un rischio di ammalare di CCR moderato nei casi in cui si evidenzia solo una familiarità generica (parente di I grado affetto) o elevato nelle forme cosiddette sindromiche (HNPCC, FAP). L'identificazione di tali pazienti rappresenta un obiettivo sanitario di primaria importanza poiché consente l'adozione di percorsi clinico - strumentali mirati ad una riduzione del rischio (prevenzione primaria) e/o ad una diagnosi precoce della specifica neoplasia (prevenzione secondaria). Inoltre tali pazienti, una volta individuati, necessitano di un fase di follow-up ed eventualmente trattamentale che tenga conto dell'elevata probabilità di ammalarsi di tumore del colon-retto e di altri tumori in altri organi. Il presente progetto si propone di realizzare un protocollo diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per i pazienti affetti da CCR eredo-familiare che possa risultare di riferimento nel panorama nazionale.

Il testo del progetto (PDF: 3,8 Mb)

 

Partner

Marche

Finanziamento

Euro 298.000

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Laura Cialdea

Per la Regione Marche: Giuseppe Feliciangeli