La carenza congenita di alfa 1 anti tripsina: possibile modello di medicina traslazionale su fattori predittivi nell’ambito delle malattie respiratorie ed epatiche croniche in Sardegna

Le malattie respiratorie ed epatiche croniche sono particolarmente frequenti nella popolazione sarda dove rappresentano una vasta gamma di gravi condizioni patologiche. Per tali patologie esistono diversi fattori di rischio, tra cui i fattori di rischio genetici individuali, per i quali è possibile servirsi di  test di screening molecolari che sono molto efficaci nella così detta medicina predittiva. Tra i fattori genetici che predispongono a patologie polmonari ed epatiche è ampiamente documentata in letteratura la carenza congenita di alfa 1 antitripsina. Il deficit di Alfa 1 antitripsina (Daat) è infatti la più comune causa genetica di malattia epatica nel bambino e di enfisema ed epatopatia cronica nell’adulto. Ciò nonostante la manifestazione della malattia avviene in tempi e modalità variabili e non sempre viene utilizzato un test molecolare per poter ottenere una diagnosi definitiva, ciò fa si che la malattia sia sottostimata e poco considerata nella pratica clinica. Alcuni nostri studi preliminari indicano che il Daat in Sardegna ha una peculiarità unica: non è associato alla variante patologica Z, la più frequente nel resto del mondo, ma, ad una mutazione diversa conosciuta come M-Malton o M-Cagliari.

Il progetto propone di utilizzare lo screening sulla carenza congenita di alfa 1 antitripsina come fattore predittivo nell’ambito delle malattie croniche respiratorie ed epatiche allo scopo di verificare se nella popolazione sarda sia possibile, utilizzando test molecolari e proteomici specifici, considerare come fattore predittivo nell’ambito delle malattie croniche respiratorie ed epatiche il Daat.

Il testo del progetto (pdf 419 kb).

Partner

Regione Sardegna

Finanziamento

120.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Giovanna Laurendi

Per la Regione Sardegna: Gavino Faa