Test genomici predittivi: censimento delle attività in essere in alcune Regioni italiane per l'istituzione di un registro dell'offerta e promozione di interventi formativi per medici e cittadini

I test genomici rappresentano un grandissimo avanzamento nell’ambito della medicina predittiva della prevenzione e della sicurezza clinica ma lasciano anche un ampio margine all’inappropriatezza. Al momento, i test genomici predittivi in Italia sono utilizzati in sanità pubblica per l’analisi di mutazioni ad alta penetranza, che predispongono ai tumori di mammella/ovaio e del colon retto, alle forme monogeniche della malattia di Alzheimer e della demenza frontotemporale e al sottotipo Mody del diabete. Manca invece un’esperienza per quanto attiene ai test che indagano le varianti genetiche polimorfiche a bassa penetranza, che conferiscono suscettibilità alle malattie complesse. In Italia i servizi che erogano test genomici sono censiti, in parte, dalla Società italiana di genetica umana (Sigu) e dalla Società di biochimica clinica e biologia molecolare clinica (Sibioc).

Con questo progetto si vuole rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche:

  1. estendere e integrare, nelle regioni coinvolte, il censimento della Sigu e della Sibioc, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi
  2. istituire registri web regionali dei test genomici predittivi e dei laboratori erogatori nelle diverse regioni coinvolte, con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità e i costi di tali test
  3. istituire corsi di formazione, workshop e seminari accreditati dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (medici di Medicina generale, i medici operanti nei Servizi medicina preventiva nelle comunità dei dipartimenti di Prevenzione, e i medici specialisti in oncologia, ginecologia e neurologia).

Il testo del progetto (pdf 556 kb).

Partner

Regione Lazio

Finanziamento

380.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Antonio Federici 

Per la Regione Lazio: Francesca Fei