Sostegno alla diagnosi precoce, alla presa in carico e alla qualità di vita dei pazienti con malattie neurologiche delle diverse età della vita e con progressiva disabilità fisica e intellettiva

Anno: 
2008

Il progetto consta di 3 sottoprogetti:

Prevenzione di malattie neurologiche e di confine nell'età evolutiva. Identificazione precoce dei disturbi della sfera relazionale e autistica durante l'infanzia

Tra le disabilità infantili verso le quali risulta fondamentale indirizzare l'attenzione, i disturbi dello spettro autistico (Dsa ) assumono un notevole rilievo, a causa di una significativa compromissione della sfera relazionale e comunicativa che ha profonde ripercussioni sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia.

Sebbene i segni premonitori dei Dsa possano essere rintracciati in epoche molto precoci dello sviluppo del bambino, in realtà la diagnosi di questi disturbi è molto rara in bambini al di sotto dei tre anni poiché spesso la richiesta di una consultazione specialistica tende a essere rimandata fino ai 27 mesi di età.

Appare, dunque, fondamentale la predisposizione di attività di screening durante i primi due anni di vita del bambino, finalizzate alla precoce individuazione dei casi a rischio di Dsa. Queste attività potrebbero facilitare la programmazione di interventi preventivi multiprofessionali, in grado di migliorare le competenze comunicative e relazionali dei bambini a rischio e di sostenere le madri e i padri nel loro ruolo genitoriale.

Partner

Csfm

Finanziamento

250.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Pietro Canuzzi
Per il Csfm: Massimo Ammaniti

Le malattie neurodegenerative invalidanti del giovane-adulto e il loro impatto sulla qualità della vita

Si definiscono malattie neurodegenerative (Mnd ) quelle malattie che interessano primariamente, senza cause apparenti, sistemi neuronali o ampie aree corticali. La loro eziologia è spesso ignota, di frequente geneticamente determinata. In generale, sono caratterizzate dalla scomparsa progressiva di neuroni o loro assoni nel sistema nervoso centrale e periferico.

Tra le numerose patologie neurodegenerative, sclerosi laterale amiotrofica (Sla ), malattia di Huntington e demenza di Alzheimer familiare hanno la caratteristica comune di colpire la popolazione giovane-adulta.

Per queste tre patologie neurodegenerative, il progetto si propone di identificare modelli per il perseguimento della prevenzione, della diagnosi precoce, degli aspetti etici della comunicazione della diagnosi, della cura e della riabilitazione della disabilità.

In particolare, viene proposta l'impostazione e la costituzione di un archivio di casi al fine di caratterizzare la storia naturale delle malattie, dalla diagnosi fino al decesso, integrando in una visione di gestione integrata sociosanitaria, i disease management con le competenze dei diversi operatori sanitari.

Partner

Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

Finanziamento

250.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Teresa Di Fiandra
Per l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza": Gian Luigi Lenzi

I risultati del sottoprogetto

Scarica la relazione finale (pdf 336 kb).

Implementazione della diagnostica differenziale fra le diverse forme di demenze degenerative e demenze miste, e valutazione e verifica dei risultati terapeutici

L'identificazione e l'intervento precoce sulle malattie potenzialmente responsabili della demenza (come la malattia di Alzheimer, la demenza vascolare, la malattia a corpi di Lewy e il gruppo delle demenze fronto-temporali) hanno una forte rilevanza preventiva poiché la diagnosi precoce è in grado di ridurre l'impatto negativo a lungo termine delle demenze sui pazienti e sui familiari e indurre un miglioramento della qualità di vita.

Il progetto si propone di determinare le tecniche maggiormente efficaci in termini di diagnosi differenziale e diagnosi precoce e di applicare e trasferire strumenti neuropsicologici per la diagnosi precoce di demenza.

Inoltre, si prefigge la realizzazione di un corso di formazione rivolto agli operatori sanitari e al personale di assistenza (infermieri professionali, operatori sociosanitari, fisioterapisti, assistenti sociali, animatori, volontari) coinvolto nella gestione delle problematiche del demente, atto a fornire conoscenze adeguate e protocolli operativi uniformi per la diagnosi e la gestione del paziente demente.

Partner

Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor

Finanziamento

150.000 euro

Referenti istituzionali

Per il Ccm: Teresa Di Fiandra
Per la Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor: Stefano Cappa

I risultati del sottoprogetto

Scarica la relazione finale (pdf 414 kb).

Ultimo aggiornamento: 
26 agosto 2012