Malattie rare

Il 20 febbraio 2020, presso il ministero della Salute, è stato presentato il primo portale governativo sulle malattie rare, www.malattierare.gov.it, frutto di un accordo di collaborazione tra il ministero della Salute e il Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità.

Si stima che i malati rari in Italia siano oltre un milione, mentre sono circa 325 mila quelli censiti dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie le segnalazioni delle patologie censite dai Livelli essenziali di assistenza (Lea), provenienti da circa il 90% delle Regioni.

Il nuovo portale governativo intende offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, in modo integrato con le attività del Telefono verde malattie rare gestito dal Cnmr e in accordo con gli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare e con il DPCM 12 gennaio 2017 sui Lea che, ricordiamo, ha ridefinito e aggiornato l’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dal ticket.

Fulcro dell’intero progetto è la banca dati che ha digitalizzato il patrimonio informativo del Cnmr. Le informazioni sono presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili, mentre una newsletter periodica consentirà un aggiornamento costante sui diversi aspetti che coinvolgono queste patologie. Per ciascuna patologia con codice di esenzione, sono offerte le informazioni su:

  • centri di diagnosi e cura
  • codici esenzione dal ticket
  • associazioni di volontariato e di pazienti con malattie rare
  • domande e risposte più frequenti (Faq)
  • informazioni su malattie rare non esenti
  • notizie.

Il portale sulle malattie rare renderà disponibili in un modo accessibile e fruibile una mole importante di informazioni relative a queste patologie, consentendo ai pazienti e ai loro familiari di orientarsi verso scelte corrette e scientificamente fondate, e costituirà anche un supporto importante per tutti gli operatori del Ssn.

Ricordiamo, inoltre, che il 29 febbraio 2020 si terrà la XIII edizione della Giornata delle malattie rare (Rare Disease Day 2020), promossa dalla Federazione europea delle associazioni di pazienti con malattie rare (Eurordis - Rare Diseases Europe), che quest’anno avrà come tema chiave l’equità per tutte le persone affette da una malattia rara, intesa come accesso equo alla diagnosi, al trattamento, alla salute, e in generale alle opportunità di vita. In Italia, gli eventi di celebrazione della Giornata sono coordinati fin dalla prima edizione dalla Federazione italiana malattie rare (Uniamo).

Per approfondire:

Ultimo aggiornamento:
28 febbraio 2020