Genomica, insediato il tavolo di coordinamento inter-istituzionale

L'11 luglio 2018 si è insediato, presso la Direzione generale della prevenzione sanitaria, il Coordinamento inter-istituzionale che ha il compito di attuare il "Piano per l'innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche", approvato con l’Intesa Stato Regioni del 26 ottobre 2017.
Il Piano nasce dalla esigenza di integrare la sempre maggiore disponibilità di strumenti sofisticati nel settore delle scienze genomiche con le pratiche correnti di sanità pubblica. Nello specifico, la finalità del piano è delineare le modalità con cui l’innovazione nel settore della genomica si debba innestare nel SSN negli ambiti della prevenzione, diagnosi e cura, in un’ottica di efficacia (evidence-based) e di sostenibilità (cost-effectiveness) del SSN ai fini del miglioramento della salute dell’individuo e della popolazione. Il Piano si inserisce in una strutturazione di ‘governance’ e ‘capacità di sistema’ che da un lato si basa su e valorizza iniziative già in corso (es. progetti supportati dal Ministero della Salute ed altri Enti Finanziatori), e dall’altro necessita di una pianificazione adeguata a livello nazionale (interventi legislativi).

I progressi nell’ambito della genomica hanno implicazioni evidenti e cruciali per la salute pubblica; tali conoscenze permettono infatti di riconoscere più facilmente le basi genetiche delle malattie ereditarie ed offrono l’opportunità di differenziare, all’interno delle popolazioni, individui e gruppi maggiormente suscettibili di sviluppare determinate condizioni, e questo con modalità nuove rispetto a quelle tradizionalmente usate dai professionisti di sanità pubblica.

Gli obiettivi generali del Piano
Il Piano identifica i seguenti obiettivi generali:

  1. Traferire le conoscenze genomiche nella pratica dei servizi sanitari, in un approccio che metta al centro l’individuo.
  2. Aumentare l’efficacia degli interventi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie a più alto burden tenendo in conto le differenze individuali relativamente a patrimonio genetico, stili di vita e ambiente e fornendo ai professionisti le risorse necessarie alla personalizzazione degli interventi.
  3. Promuovere l’innovazione culturale, scientifica e tecnologica del sistema sanitario.

Le iniziative di pianificazione sulla genomica si sono sviluppate a partire dall’Intesa del 29 aprile 2010 concernente l'approvazione del Piano nazionale della prevenzione 2010-2012 (Pnp 2010-2012) che identifica al punto 2.4 la "medicina predittiva" come una delle macro aree di intervento, in riferimento all’uso delle informazioni della genomica per prevenire le malattie e promuovere la salute e identificando nell’allegato 2, tra le azioni da realizzare, la  predisposizione  di un Protocollo di utilizzo della Public health genomic, e successivamente attraverso l'Intesa del 13 marzo 2013 sulle "Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica", avente  lo  scopo   di   rendere  concretamente utilizzabile  la  conoscenza  della  genomica  in   modo   utile   ai destinatari e compatibile con il sistema sanitario
Inoltre il Piano nazionale della prevenzione 2014-2018 (Pnp 2014 2018), nell’ambito della lotta alle malattie croniche non trasmissibili, identifica uno specifico obiettivo riguardante la prevenzione secondaria del tumore della mammella dovuto a rischio genetico (Definizione di percorsi diagnostico-terapeutici integrati con i programmi di screening), e il successivo Documento di indirizzo per l’attuazione delle linee di supporto centrali al Piano Nazionale della Prevenzione 2014-2018 identifica tra le linee strategiche quella di promuovere sistematicamente l’adeguamento dell’erogazione dei servizi con le acquisizioni della genomica soprattutto rispetto agli obiettivi già identificati dal PNP 2014-18 come maggiormente sfidanti per il sistema paese (innanzitutto, le malattie croniche non trasmissibili macro-obiettivo1).

Per approfondire:
consulta il Piano per l'innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche
l’Intesa Stato Regioni del 26 ottobre 2017.
l’area tematica dedicata al Pnp sul sito del ministero della Salute
la sezione dedicata al Pnp sul sito Ccm

Ultimo aggiornamento:
02/08/2018